小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
病徵
初期 ：

[*]走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；[*]動作反應遲緩及準確性變差；

中期 ：

[*]說話時發音含糊不清，無法控制音調；[*]眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；[*]肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；[*]有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。

晚期 ：

[*]說話極不清楚，甚至無法語言；[*]肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。

確診方法
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

[*]盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；[*]選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；[*]培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；[*]注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；[*]接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。[*]在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

[ 本帖最後由 helenwong 於 28-11-2006 10:23 PM 編輯 ]

發病年齡大部份從二十至四十歲開始。 .........
為何亞也會這麼小就發病:0015:

謝謝資料，這個病最恐怖就是大腦沒有受損 ...... 患者切實地感受到自己的病性惡化

是啊，同意楼上的说法，患者一定很痛苦啦:0006:

同意...說真的...比死更難受 ~要是自己得病真的接受不到了..:0003:

agreed with what u guys said....

hope there will be a cure in the future ><;;; :0003:

同意ar
行路不便至不能說話...這到是比死更難受的事情..因為這是人的基本能力
連走路也要人help..真可憐:0003:

係呀係呀~~~~~~~~~~:0015::0015:

另到患者不能走路就算了啦.:0015:

Quote:

原帖由 小岡1987 於 29-11-2006 03:04 AM 發表
發病年齡大部份從二十至四十歲開始。 .........
為何亞也會這麼小就發病:0015:

解答你的问题，因为脊椎小脑萎缩症分为遗传性和非遗传性的，发病年龄不同，我以前也发过相关介绍该病的帖子，不明白请看
http://erika.jpoping.com/viewthread.php?tid=17196&extra=page%3D&page=2

另外以下补充详细解释:
脊髓小脑变性症(定义)
和脊髓小脑变数症说变数使運動失調当做主要的症状神经疾病。
脊髓小脑变性疾病是总称,临床症状以及病理观点,遗传基因的不同许多的疾病在这里面都含有。脊髓小脑变性症的疾病分类复杂.

流行病学/频度
由于严密的意义的频度没被知道。　推定,大约5-10个人针对10万个人思考。每隔各病型而进行的相对频度被记录特定疾患運動失調症調査研究班(昭和63年研究汇报者)报告。　
由于那时全国调查,2759个例子被调查。

男女比/发症年龄
[img=448,234]http://www.sbthp.jp/~kuwabara/SCD.files/image002.gif[/img]

病因
脊髓小脑变性症是原因不明的疾病,除了遗传性以外的原因不清楚。　

遗传性

　以及遗传性的东西被优性遗传和隐性遗传,性染色体的特征分。　
A。　成人发病的脊髓小脑变数症
　Ⅰ。　非遗传性脊髄小脳変性症
　　　1) 油橄榄桥小脑萎缩症(非遗传性OPCA)
2) 皮质小脑萎缩症(孤発性CCA)
是晚上发性皮质小脑萎缩症传统( LCCA )
　　　3) 另外
　Ⅱ。　遗传性脊髓小脑变数症（经常染色体优性遗传）
　　　1) Machado-Joseph病(MJD = SCA3)
2) 遗传性OPCA
包括SCA1,时候的遗传基因诊断作好了的SCA2
　　　3) 遗传性皮质小脑萎缩症(传统Holms型)
　　　4) 歯状核赤核淡蒼球路易身体萎缩症(DRPLA)
5) 遺伝性痙性対麻痺
　　　6) 另外(SCA 7s)
B。　年轻发病的脊髓小脑变数症
　Ⅰ。　非遗传性脊髄小脳変性症
　Ⅱ。　遗传性脊髓小脑变数症
　　　1) Friedreich失調症（经常染色体隐性遗传）
2) 另外(Louis-Bar综合病症,マリネスコ-シェーグレン综合病症)

经常染色体优性遗传脊髓小脑变数症的遗传基因异常
　　　 疾病 　　　　 染色体repeat No。of repeat
SCA 1 6p CAG 40 - 100
SCA 2 12q CAG 35 - 60
MJD 14q CAG 60 - 80
DRPLA 12p CAG 50 - 100
SCA 6 19p CAG 21 - 27
SCA 7 3p CAG 40 - 100

在一公升里,如果类别没有错的话,小香扮演的池内亚也身患的就是油橄榄桥小脑萎缩症(非遗传性OPCA)

症状
主要的症状是運動失調。在说话的时候口齿不清的症状发生。
脊髓小脑变数症,这些症状进行的很缓慢,并且前进是特征。　
　普通能够被看见伴随症状
小脑症状：運動失調,企图振动,协调活动故障,歩行失調
锥体道症状：痙性,条纹的萎缩
末梢神经故障：四肢条纹的萎缩,感觉故障
路外面锥体症状：珀金森症状以及种种瘫痪意义活动
植物性神经症状：无起立性低血压,膀胱直肠故障(失禁,便秘,腹泻),睡觉时呼吸

　被在特定的型看的伴随症状
弗里德里希失調症
(1) 糖尿病
(2) 骨骼异常
(3) 心肌故障
　　　　 マリネスコ-シェーグレン综合病症
(1) 脊椎变形
(2) 骨骼异常
(3) 生殖腺异常
7.治疗方法
现在因为原因没有查明所以没有原因性的治疗。